Síndrome de Treacher-Collins y diagnóstico diferencial [28 genes]

El síndrome de Treacher-Collins se caracteriza por hipoplasia malar, micrognatia y anomalías del oído externo. La hipoplasia de los huesos cigomáticos y la mandíbula puede causar importantes dificultades respiratorias y de alimentación. Alrededor del 40%-50% de los individuos presentan disminución de audición conductiva por la malformación de los huesecillos y por la hipoplasia de las cavidades del oído medio. Las estructuras del oído interno suelen ser normales. Otras anomalías menos frecuentes son el paladar hendido y la estenosis o atresia coanal unilateral o bilateral. La capacidad intelectual suele ser normal.

Síndrome de Treacher-Collins: 1-9 / 100.000 (ORPHA:861).

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado cuando se sospecha la enfermedad en base a los hallazgos craneofaciales y/o radiográficos característicos.

Mediante una aproximación de exoma, que permite identificar no solamente SNVs sino también CNVs es posible encontrar la causa molecular en un 97% de los pacientes, pues en hasta un 3% de los casos esta sigue siendo desconocida.