Servicio que engloba el estudio de un amplio grupo de trastornos que como característica en común presentan un exceso de crecimiento, bien sea simétrico o no y de todo o solamente una parte del organismo. Las principales entidades contempladas en este panel son las siguientes:
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.
Servicio indicado cuando existe una sospecha clínica al menos moderada de estar ante alguno de los principales síndromes de sobrecrecimiento asociados con variantes genéticas identificables por exoma.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202110103
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta evidencia relacionados con síndromes de sobrecrecimiento, así como los genes asociados a entidades del diagnóstico diferencial.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
