Sobrecimiento asociado al gen PIK3CA. NextGeneDx [1 gen]

El sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA es un espectro clínico cuya característica principal es la aparición congénita o en la primera infancia de sobrecrecimiento segmentario o focal con o sin displasia celular. Las zonas predominantemente afectadas son el cerebro, las extremidades (incluidos los dedos de las manos y de los pies), el tronco (incluidos el abdomen y el tórax) y la cara, todo ello normalmente en una distribución asimétrica. El sobrecrecimiento cerebral generalizado puede ir acompañado de un sobrecrecimiento secundario de estructuras cerebrales específicas dando lugar a ventriculomegalia, entre otras características. Las malformaciones vasculares pueden ser capilares, venosas y, con menor frecuencia, arteriales o mixtas. Las malformaciones linfáticas pueden estar en varias localizaciones (internas y/o externas) y pueden causar diversos problemas clínicos, como aumento de volumen, dolor y, en ocasiones, hemorragias localizadas secundarias a traumatismos. El sobrecrecimiento lipomatoso puede producirse ipsilateral o contralateralmente.

El análisis de secuencias de ADN provenientes de muestras de tejidos clínicamente afectados obtiene mejores resultados diagnósticos. La muestra debe ser preferiblemente de biopsia dérmica en fresco de piel situada sobre una zona afectada o de la escisión quirúrgica del tejido propiamente afecto.

Servicio de gran utilidad clínica, pues confirmada una mutación en PIK3CA, es posible recomendar tratamiento dirigido mediante los inhibidores de PI3K como alpelisib. La indicación o no de administrar un medicamento biológico de este tipo, así como la decisión del fármaco a elegir, queda supeditada a las aprobaciones de las agencias reguladoras del país y al criterio del médico del paciente.

Servicio indicado en presencia de varios de los signos clínicos característicos y por tanto cuando el diagnóstico clínico se considera, al menos, altamente probable.