Síndrome de Silver-Russell. Disomía uniparental cromosoma 11p15 mediante MS-MLPA

El síndrome de Silver-Russell es una enfermedad clínicamente heterogénea caracterizada por un retraso grave del crecimiento intrauterino, un crecimiento postnatal deficiente, rasgos craneofaciales propios como cara triangular y frente ancha, asimetría corporal y una amplia variedad de malformaciones menores. La expresión fenotípica cambia durante la infancia y la adolescencia, de forma que los rasgos faciales y la asimetría suelen hacerse más sutiles con la edad. La hipometilación en el cromosoma 11p15 distal (ICR1) representa la causa más importante del trastorno.

Síndrome de Silver-Russell: 1-30 / 100.000 (ORPHA:813)

Servicio indicado por ser la estrategia técnica inicial oportuna para llegar a un diagnóstico de síndrome de Silver-Russell.

Contemplar la posibilidad de que el paciente padezca esta entidad es fundamental en el proceso de estudio de un niño con talla baja, especialmente cuando se valora administrar hormona de crecimiento.

Ante un paciente con talla baja y fuerte sospecha de estar ante esta enfermedad, estaría indicado este servicio de entrada.

En el síndrome de Silver-Russell se alcanza un diagnóstico molecular en aproximadamente el 60% de los casos. Del total de casos con causa molecular identificada, la inmensa mayoría (70-95%) padecen una hipometilación en la región 11p15.5 (del alelo paterno). Por tanto, esta determinación es la que aporta un mayor rendimiento diagnóstico en este contexto clínico.