La enfermedad pulmonar intersticial pediátrica es una entidad rara, con síntomas, manejo y pronóstico diferentes de la del adulto. En algunos casos se asocian a defectos genéticos, especialmente en las formas de presentación neonatal y en la primera infancia. La mayoría de las mutaciones se identifican en genes relacionados con el metabolismo del surfactante. Se incluyen en este panel otros genes relacionados con la forma infantil de proteinosis alveolar y con otros procesos menos frecuentes. La EPI pediátrica constituye un reto diagnóstico debido al solapamiento clínico, radiológico e histológico, por lo que el estudio genético es una importante herramienta diagnóstica.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
