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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo energético y mitocondrial [16 genes]
Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo energético y mitocondrial
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008608
- AIFM1
- APOPT1
- DARS2
- EARS2
- IBA57
- ISCA2
- LYRM7
- MARS2
- NDUFS1
- NDUFV1
- PC
- POLG
- PYCR2
- RARS2
- SLC25A12
- TYMP
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
- MARS2: Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
- APOPT1: Leucoencefalopatía cavitante predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica
- PC: Deficiencia de piruvato carboxilasa
- AIFM1: Hipomielinización con displasia espondilometafisaria ligada al X
- RARS2: Hipoplasia pontocerebelosa
- PYCR2: Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10)
- NDUFS1: Leucoencefalopatía cavitaria progresiva
- DARS2: Leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato (LBSL)
- EARS2: Leucoencefalopatía con alteración del tálamo y tronco del encéfalo y elevación de lactato (LTBL)
- IBA57: Leucoencefalopatía cavitante progresiva
- ISCA2: Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4
- POLG, TYMP: Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE)
- NDUFV1: Síndrome de Leigh con leucodistrofia