Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo energético y mitocondrial [16 genes]

Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.

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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo energético y mitocondrial

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Ref. S-202008608

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  • AIFM1
  • APOPT1
  • DARS2
  • EARS2
  • IBA57
  • ISCA2
  • LYRM7
  • MARS2
  • NDUFS1
  • NDUFV1
  • PC
  • POLG
  • PYCR2
  • RARS2
  • SLC25A12
  • TYMP

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo [73 genes]

Panel general de leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias [142 genes]

Fenotipos

  • MARS2: Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
  • APOPT1: Leucoencefalopatía cavitante predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica
  • PC: Deficiencia de piruvato carboxilasa
  • AIFM1: Hipomielinización con displasia espondilometafisaria ligada al X
  • RARS2: Hipoplasia pontocerebelosa
  • PYCR2: Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10)
  • NDUFS1: Leucoencefalopatía cavitaria progresiva
  • DARS2: Leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato (LBSL)
  • EARS2: Leucoencefalopatía con alteración del tálamo y tronco del encéfalo y elevación de lactato (LTBL)
  • IBA57: Leucoencefalopatía cavitante progresiva
  • ISCA2: Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4
  • POLG, TYMP: Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE)
  • NDUFV1: Síndrome de Leigh con leucodistrofia