Discapacidad intelectual con regresión [608 genes]

La regresión neurológica supone la pérdida de hitos del desarrollo previamente alcanzados. Bajo este concepto se engloban distintas encefalopatías progresivas. Dentro de este amplio grupo quedan algunos errores innatos del metabolismo, distintas encefalopatías difusas, desórdenes de la sustancia blanca (leucodistrofias), enfermedades de la corteza cerebral, de los ganglios basales o ciertos trastornos espinocerebelosos.

La regresión es un signo clínico característico, que puede servir como signo clínico guía en el proceso diagnóstico entre los múltiples trastornos del neurodesarrollo conocidos. Este servicio estaría recomendado cuando se pone de manifiesto un retraso global del desarrollo o una discapacidad intelectual y signos clínicos de regresión neurológica, consiguiendo así centrar el estudio en un grupo más específico de trastornos. El diagnóstico genético es de mucha utilidad para llegar a un diagnóstico definitivo y trasladar información pronóstica a las familias.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico, a enriquecer la información pronóstica en torno al paciente y en algunos casos, a adaptar el tratamiento del paciente. Así mismo, sirven para el asesoramiento genético familiar.

Servicio recomendado cuando en la historia clínica se constata una regresión neurológica. Estaría indicado en paralelo al resto de exploraciones complementarias iniciales con el objetivo de acortar los tiempos de respuesta.