Diabetes e surdez de transmissão materna (MIDD) [3 genes]

A diabetes e surdez de transmissão materna (MIDD) constitui uma forma muito rara de diabetes. Habitualmente, a perda auditiva surge antes da diabetes e afeta predominantemente as frequências agudas. Geralmente, desenvolve-se a meio da idade adulta, embora o intervalo etário de manifestação seja muito amplo, podendo variar desde a infância até à idade adulta tardia. Algumas pessoas com MIDD desenvolvem uma patologia ocular designada distrofia macular retiniana. A baixa estatura é frequente e os pacientes com MIDD tendem a ser magros. Com menor frequência, a MIDD também se associa a problemas cardíacos, miopatia (problemas musculares, como fraqueza ou cãibras), doença renal (principalmente glomeruloesclerose focal e segmentar, nalguns casos evoluindo para insuficiência renal terminal), acidentes vasculares cerebrais e problemas gastrointestinais (obstipação). A presença destes achados, associada à evidência de hereditariedade matrilinear, constitui uma base sólida para a suspeita desta forma de diabetes.

MIDD: 1–9/1 000 000

A identificação de uma variante causal em algum dos genes incluídos no painel confirma a suspeita de doença. A realização de um diagnóstico genético definitivo de MIDD tem valor preditivo e implica consequências na abordagem do paciente (ajudando na tomada de decisões terapêuticas e orientando quais os exames complementares recomendados). Do mesmo modo, tem implicações importantes na abordagem da família, tendo em conta o padrão de hereditariedade da doença.

Orientado para pacientes com forte suspeita de diabetes do tipo MIDD, incluindo evidência de hereditariedade matrilinear.