Hipolipidemias [12 genes]

As hipolipidemias são perturbações do metabolismo lipídico caracterizadas por uma diminuição da concentração plasmática de lipoproteínas, que pode ser causada por fatores primários (genéticos) ou secundários.

Embora menos frequentes do que as hiperlipidemias, as hipolipidemias têm consequências importantes, implicando a alteração de uma ou mais das principais funções das lipoproteínas. Estas alterações podem ter efeitos clínicos muito variados, tais como predisposição para cardiopatia isquémica (associada a baixos níveis de C-HDL), efeito cardiovascular protetor (associado à diminuição do C-LDL), patologias nutricionais (malabsorção, perturbações do crescimento ou défices vitamínicos), doença hepática (fígado gordo, NASH), etc. A coexistência de determinadas variantes nestes genes com mutações responsáveis por outras hiperlipidemias genéticas pode determinar uma variabilidade fenotípica significativa em algumas famílias, afetando assim o risco individual dos portadores.

1. Hipobetalipoproteinemia familiar: 1/500–1000
2. Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig): <1/1 000 000
3. Doença por retenção de quilomícrons (doença de Anderson): <1/1 000 000
4. Hipoalfalipoproteinemia familiar (défice de apo A-I): <1/1 000 000
5. Alfalipoproteinemia (doença de Tangier): <1/1 000 000
6. Défice familiar de LCAT (doença do olho de peixe e doença de Norum): 1/1 000 000
7. Hipolipidemia combinada familiar: desconhecida.

A identificação de variantes causais nos genes estudados confirma o diagnóstico de algum tipo de hipolipidemia. A determinação do tipo de hipolipidemia pode ter implicações importantes na abordagem do paciente e dos seus familiares.

Orientado para pacientes com valores de lipoproteínas abaixo do quinto percentil, de acordo com os valores estabelecidos para a população geral.