Lipodistrofias e síndromes lipodistróficos complexos [44 genes]

As lipodistrofias constituem um grupo heterogéneo de doenças raras caracterizadas pela ausência generalizada ou parcial de tecido adiposo, que predispõem ao desenvolvimento de complicações metabólicas determinantes da morbilidade e mortalidade destes pacientes. As complicações metabólicas, que incluem alterações do metabolismo lipídico (aumento dos triglicéridos e diminuição do colesterol HDL), bem como resistência à insulina e diabetes mellitus, estão associadas a um aumento do risco de aterosclerose prematura.

A deficiência de massa adiposa resulta numa deficiência de leptina, conduzindo à hiperfagia e ao armazenamento ectópico de lípidos, o que, por sua vez, provoca resistência à insulina. A resistência à insulina e as complicações associadas incluem diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, doença hepática gordurosa não alcoólica, síndrome dos ovários poliquísticos, acantose nigricans e aterosclerose prematura.

As lipodistrofias de base genética incluem a lipodistrofia generalizada congénita (LGC) e a lipodistrofia parcial familiar (LPF). Existem ainda outros transtornos sistémicos associados à lipodistrofia, como as síndromes de lipodistrofia progeroides e as lipodistrofias autoinflamatórias.

1. Lipodistrofia generalizada congénita: 1–9/1 000 000
2. Lipodistrofia parcial familiar: 1–9/1 000 000
3. Síndrome de lipodistrofia progeroide: desconhecido
4. Lipodistrofias autoinflamatórias: desconhecido

As provas genéticas são de grande utilidade para a identificação de subtipos de lipodistrofias familiares. Além disso, podem ajudar a identificar membros da família em risco, especialmente nos subtipos de lipodistrofia associados a fenótipos físicos subtis ou naqueles com elevado risco de morbilidade e mortalidade (por exemplo, miocardiopatia e arritmias associadas a mutações no gene LMNA).

Orientado para pacientes com suspeita de Lipodistrofia Generalizada Congénita (LGC) ou Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF), cumprindo os critérios clínicos estabelecidos em vigor, e para pacientes com suspeita de síndromes lipodistróficos complexos.