Síndrome do QT curto [9 genes]

A síndrome do QT curto é uma entidade genética muito rara, geralmente produzida por um aumento da função de alguns canais iónicos cardíacos, que conduz a um encurtamento anormal da repolarização cardíaca. Está associada a uma elevada predisposição para arritmias ventriculares, podendo os pacientes apresentar síncope, paragem cardíaca ou morte súbita. Tal como ocorre na síndrome do QT longo, estas podem ser as primeiras manifestações da doença e podem ocorrer em qualquer idade.

• População adulta: 0,02%–0,1%
• Não definida na população pediátrica

O estudo genético na síndrome do QT curto faz parte dos critérios diagnósticos, pelo que representa, em muitas ocasiões, a confirmação etiológica, ao mesmo tempo que permite um estudo mais preciso dos familiares e a elaboração de um adequado aconselhamento genético familiar.

O estudo genético está indicado em pacientes com diagnóstico de síndrome do QT curto, com um nível de evidência I segundo as principais diretrizes internacionais de recomendação clínica.

Está indicado em:

• Pacientes com QTc <330–340 ms
• Pacientes com QTc entre 340–360 ms e:
  • história familiar de SQTS
  • ter sobrevivido a um episódio de taquicardia ventricular/fibrilhação ventricular na ausência de doença cardíaca estrutural.

O rendimento do estudo genético na síndrome do QT curto varia entre 20% e 25%.