Síndrome de Stickler e diagnóstico diferencial [23 genes]

A síndrome de Stickler é uma perturbação genética do tecido conjuntivo caracterizada por manifestações oftalmológicas, auditivas, orofaciais e articulares. As manifestações oculares incluem: elevado risco de descolamento da retina, anomalias congénitas do desenvolvimento do vítreo, miopia e cataratas congénitas. As características orofaciais incluem a sequência de Pierre Robin, a fenda palatina e a hipoplasia médio-facial. Além disso, é frequente o défice auditivo neurossensorial congénito, podendo também associar-se hipoacusia de condução. Os problemas musculoesqueléticos incluem anomalias da coluna vertebral, hipermobilidade, displasia epifisária e artrose prematura.

• Síndrome de Stickler: 1/7500–9000 recém-nascidos (ORPHA:828).

Serviço recomendado na presença de dados clínicos sugestivos da entidade, como melhor estratégia para abordar conjuntamente todos os genes relacionados com o fenótipo.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas, como seria a terapêutica laser para evitar o descolamento da retina.

Serviço indicado quando, na presença de certos dados clínicos característicos, se suspeita da doença.

Os genes implicados na síndrome de Stickler foram bem caracterizados e as variantes de nucleótido único ao longo da sequência do gene responsável são o mecanismo mais frequente. Assim, o rendimento do exoma para confirmar a suspeita diagnóstica é de aproximadamente 98%.