Síndrome de Meier-Gorlin [12 genes]

A síndrome de Meier-Gorlin (MGS) é uma perturbação genética rara pertencente ao grupo dos nanismos primordiais microcefálicos, caracterizada principalmente por baixa estatura pré-natal e pós-natal, microtia (orelhas pequenas), ausência ou hipoplasia das rótulas, e traços faciais distintivos como micrognatia, lábios grossos, boca pequena e nariz estreito com ponte nasal alta.

Os pacientes podem apresentar também anomalias esqueléticas (ossos longos estreitos, genu recurvatum, atraso na idade óssea), alterações no desenvolvimento sexual (criptorquidia, hipoplasia dos genitais externos, escassez de pelos axilares) e, em alguns casos, dificuldades respiratórias ou de alimentação.
Apesar da microcefalia, a maioria dos afetados tem intelecto normal e uma esperança de vida normal.

• <1/1 000 000 indivíduos (ORPHA:2554)

O painel NGS para a síndrome de Meier-Gorlin permite a análise simultânea dos genes relacionados com esta doença, facilitando um diagnóstico molecular preciso em pacientes com baixa estatura desproporcionada, microtia e alterações patelares ou fenótipos compatíveis com nanismo primordial, orientar a abordagem médica e o seguimento clínico, bem como fornecer informação genética às famílias, facilitando o aconselhamento sobre o risco de recorrência e opções reprodutivas.

Serviço indicado perante a suspeita desta doença.