Síndrome de Cornelia de Lange e diagnóstico diferencial [62 genes]

A síndrome de Cornelia de Lange é um quadro polimalformativo, caracterizado sobretudo por dismorfias faciais típicas. Destaca-se a presença de hipertricose, sobrancelhas arqueadas, sinofrídia, narinas antevertidas, prognatismo maxilar, filtro longo e liso, comissuras labiais com inclinação descendente e lábio superior fino, associados a atraso do crescimento pré-natal e pós-natal, défice intelectual e, em muitos casos, anomalias dos membros superiores. No entanto, existe uma grande heterogeneidade clínica nesta doença.

• 1/80 000 indivíduos (ORPHA:199)

A abordagem através deste serviço de exoma permite a análise simultânea de todos os genes implicados no fenótipo, bem como dos genes associados a entidades frequentemente consideradas no diagnóstico diferencial. Adicionalmente, possibilita a deteção não só de variantes de nucleótido único e de pequenas inserções e deleções, mas também de variantes no número de cópias, que desempenham um papel relevante nos diferentes genes associados a esta entidade.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto destinam-se, sobretudo, a estabelecer o diagnóstico definitivo e ao aconselhamento genético familiar, bem como à definição de um seguimento adaptado à entidade em causa, com o objetivo de permitir a deteção precoce de comorbilidades associadas.

Serviço indicado quando existe, pelo menos, uma suspeita moderada de que o paciente apresenta a síndrome de Cornelia de Lange.

Entre os pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Cornelia de Lange, é possível identificar a causa molecular em até 95% dos casos.