A lipomatose encefalocraniocutânea é uma perturbação neurocutânea caracterizada por anomalias oculares, lesões cutâneas em placas e assimétricas e anomalias do sistema nervoso central.
A anomalia cutânea mais característica é o nevus psiloliparus (de tecido adiposo, localizado no couro cabeludo, causando alopécia). Outras características dermatológicas incluem lipomas adiposos subcutâneos frontotemporais ou zigomáticos, alopécia não cicatricial, hipoplasia dérmica focal ou aplasia do couro cabeludo, papilomas cutâneos perioculares e anomalias pigmentares que seguem as linhas de Blaschko. Os coristomas oculares também estão presentes em 80% dos pacientes e podem ser unilaterais ou bilaterais. As características típicas do SNC são os lipomas intracranianos e intraespinhais e, com menor frequência, assimetria cerebral, quistos aracnoides, ventrículos aumentados de tamanho e angiomatose leptomeníngea. As convulsões e a deficiência intelectual são frequentes, mas um terço dos indivíduos afetados tem um intelecto normal. As manifestações esqueléticas incluem quistos ósseos e tumores mandibulares, como odontomas, osteomas e fibromas ossificantes.
É causada por mutações somáticas em mosaico no gene FGFR1.
