Síndrome de Gorlin [3 genes]

A síndrome de Gorlin caracteriza-se pela formação de numerosos carcinomas basocelulares e quistos epidérmicos da pele, pregas durais calcificadas, queratoquistos maxilares, covinhas palmares e plantares, fibromas ováricos, meduloblastomas, quistos linfomesentéricos, rabdomiomas fetais e diversas malformações congénitas (como seriam as anomalias costais e vertebrais, o lábio leporino ou fenda palatina, defeitos corticais dos ossos e uma aparência característica com fronte proeminente, macrocefalia ou traços grosseiros).

A doença é atribuída a mutações nos genes PTCH1 e SUFU.

• Síndrome de Gorlin: 1–9/100 000 (ORPHA:377).

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas, particularmente, à redução na formação de carcinomas basocelulares, limitando a exposição solar.

Mediante a análise de SNV e CNV que o exoma permite, é possível identificar a causa genética em 75–85% dos casos. Nos restantes, a causa molecular é desconhecida ou, excecionalmente, não seria detetável mediante a tecnologia utilizada.