Síndrome de tumor hamartoma PTEN e diagnóstico diferencial [16 genes]

A síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) é um grupo pouco frequente de doenças genéticas. Caracteriza-se pela presença de hamartomas (tumores benignos derivados de um crescimento anómalo de tecidos), sobrecrescimento e um aumento do risco de neoplasias malignas, especialmente da mama, tiroide, endométrio, rim e cólon. Outras manifestações incluem macrocefalia, deficiência intelectual, lesões mucocutâneas, pólipos intestinais, alterações tiroideias benignas e malformações vasculares.

Dentro do espetro do PHTS, incluem-se a síndrome de Cowden, a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba e as síndromes tipo Proteus relacionadas com PTEN, que partilham uma grande variabilidade clínica e uma predisposição tumoral significativa.

• 1–9/100 000 indivíduos (ORPHA:306498)

O painel NGS para a síndrome de tumor hamartoma PTEN permite confirmar o diagnóstico molecular, orientar a abordagem clínica e a vigilância personalizada, uma vez que a deteção de uma mutação permite estabelecer programas específicos de seguimento oncológico para a prevenção e deteção precoce de tumores, facilita igualmente o aconselhamento genético familiar e a otimização de recursos diagnósticos, melhorando a precisão diagnóstica e reduzindo tempos e custos.

Serviço indicado perante a suspeita desta doença.