A síndrome do nevo sebáceo linear consiste na presença de um nevo sebáceo associado a manifestações extracutâneas. O nevo sebáceo está presente tipicamente ao nascimento como uma placa com ausência de pelo, com distribuição segundo as linhas de Blaschko e cor salmão, localizado geralmente na cabeça (centrofacial). As alterações do sistema nervoso central são as anomalias extracutâneas mais frequentes, sendo a deficiência intelectual e as crises epilépticas os achados mais comuns, embora também possam ocorrer anomalias cerebrais estruturais. Esta síndrome pode afetar outros órgãos e incluir alterações oftalmológicas e esqueléticas (testa proeminente, hipoplasia esquelética, escoliose e cifoescoliose, raquitismo resistente à vitamina D, hipofosfatemia). Outros achados ocasionais incluem afetação dos sistemas endócrino, cardiovascular, urogenital e anomalias orais (ORPHA:2612).
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