Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Sequenciação de PIK3CA [1 gene]

Síndrome consistente na presença de malformações vasculares de baixo fluxo do tipo capilar, venoso e/ou linfático em qualquer região da superfície cutânea, mas mais frequentemente localizadas em pernas e nádegas ou no tronco. A distribuição costuma ser unilateral, mas também pode ser bilateral. As malformações vasculares associam-se a sobrecrescimento do tecido ósseo e/ou das partes moles tipicamente de um dos membros inferiores.

• Klippel-Trenaunay: <1/1 000 000 (ORPHA:90308)

A síndrome é causada por mutações somáticas, pós-zigóticas, em PIK3CA com um padrão em mosaico. Portanto, o estudo do gene PIK3CA a partir de uma amostra de tecido afetado é a melhor via para estudar a doença.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto destinam-se a estabelecer o diagnóstico definitivo e permitir um adequado aconselhamento genético às famílias. Do mesmo modo, a confirmação genética é o argumento oportuno para justificar a administração de um inibidor de PI3K.