O presente serviço reúne os genes implicados numa ou noutra forma de heterotaxia. A heterotaxia é uma perturbação da lateralidade de um ou mais órgãos internos, quer com localização completamente oposta à normal, quer apenas ambígua.
Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção secundária de complicações associadas a entidades como a discinesia ciliar primária.
Este serviço baseia-se na análise dos genes relacionados com um sinal clínico concreto, a heterotaxia ou o situs inversus. Assim, quando não se tem a certeza de que o paciente padeça de uma determinada doença, mas se evidencie o sinal clínico de interesse, este serviço seria uma boa forma de abordar geneticamente o caso clínico do paciente.
1) Descarregue e preencha
Detalhe a informação, o mais possível, em ambos os documentos
2) Obtenção da amostra
Consulte os tipos de amostra no Manual de Requisitos
3) Embale a amostra
Confirme que o recipiente da amostra é estanque para evitar perdas
4) Envie a amostra e o pedido
Procure programar o envio de segunda a sexta-feira (das 08:00 às 17:00)
5) Resultado: o relatório
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Tempo de resposta: 25 dias
Ref. S-202314161
Atualizado: 20/12/2023
Painel virtual baseado na sequenciação do exoma completo, orientado para a análise simultânea de todos os genes relacionados com doenças que possam condicionar heterotaxia.
Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.
