Síndrome CHARGE e diagnóstico diferencial [67 genes]

A síndrome CHARGE refere-se à associação clássica de coloboma, defeito cardíaco, atresia coanal, atraso do crescimento e do desenvolvimento, hipoplasia genital e anomalias do ouvido (incluindo surdez). No entanto, outras alterações tipicamente identificadas em portadores de mutações em CHD7 são as anomalias dos nervos cranianos, os defeitos vestibulares, o lábio leporino e/ou palato fendido, o hipotiroidismo e as anomalias traqueoesofágicas, cerebrais e renais.

• 1/12 000–15 000 recém-nascidos (ORPHA: 138)

Serviço recomendado por ser o exoma dirigido a alternativa mais custo-eficaz para avaliar tanto o gene CHD7 como os genes tipicamente implicados no diagnóstico diferencial da entidade.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à deteção precoce de comorbilidades associadas, permitindo assim uma melhor abordagem sintomática.

Serviço indicado quando se suspeita da doença com base nos achados clínicos e de imagem.