Síndrome de Pendred [3 genes]

A síndrome de Pendred é uma perturbação autossómica recessiva caracterizada por hipoacusia neurossensorial bilateral congénita ou de início precoce, associada a bócio (com função tiroideia frequentemente normal ou ligeiramente alterada) e malformações do ouvido interno, especialmente alargamento do aqueduto vestibular (EVA) e, em alguns casos, cóclea hipoplásica.

Estimativas populacionais situam a sua frequência em cerca de 1/10 000–1/13 000 indivíduos, podendo explicar até ~10% da hipoacusia congénita.

A confirmação clínico-radiológica e genética permite uma abordagem integrada (otorrinolaringologia e endocrinologia), estabelecer vigilância tiroideia, avaliar a reabilitação auditiva (aparelhos auditivos/implante coclear) e oferecer aconselhamento genético (risco de recorrência de 25% na descendência de dois portadores).

Serviço indicado perante hipoacusia neurossensorial bilateral congénita ou precoce com bócio e/ou EVA ou outras malformações do ouvido interno em imagem; também em famílias com hipoacusia congénita e antecedentes de bócio ou disfunção tiroideia.