Síndrome de Perrault [12 genes]

A síndrome de Perrault é uma doença autossómica recessiva e muito rara que combina hipoacusia neurossensorial bilateral em ambos os sexos e disfunção ovárica em mulheres com cariótipo 46,XX (amenorreia primária ou insuficiência ovárica prematura). Numa proporção de casos, ocorrem manifestações neurológicas (ataxia, neuropatia, atraso do desenvolvimento).

• <1/1 000 000 indivíduos

A identificação clínica e genética da síndrome permite planear o seguimento audiológico e reprodutivo, orientar o aconselhamento genético familiar e detetar precocemente possíveis complicações neurológicas, otimizando recursos diagnósticos em quadros de hipoacusia com falência ovárica.

Serviço indicado em mulheres com hipoacusia neurossensorial associada a amenorreia primária/insuficiência ovárica com cariótipo 46,XX; considerar em famílias com vários afetados por hipoacusia e disfunção gonadal feminina, e em homens com hipoacusia quando existam antecedentes familiares compatíveis.