Síndrome de Waardenburg [9 genes]

A síndrome de Waardenburg é uma anomalia congénita múltipla rara. Apresenta uma grande variabilidade clínica, mesmo entre membros da mesma família. As suas principais características incluem surdez neurossensorial congénita, heterocromia ou hipoplasia da íris, madeixa branca ou encanecimento prematuro do cabelo antes dos 30 anos.

Existem quatro fenótipos clínicos associados ao termo “síndrome de Waardenburg”. A distopia cantorum (aumento da distância entre os ângulos internos dos olhos) é típica dos tipos WS1 e WS3, enquanto está ausente no WS2. O WS3 associa-se ainda a anomalias musculoesqueléticas dos membros superiores, como hipoplasia, contraturas ou sinostose.

Entre os sinais menores incluem-se leucodermia, sinofris, raiz nasal larga e asas nasais hipoplásicas.

• 1/40 000 indivíduos a nível global (ORPHA:3440)

O painel NGS para a síndrome de Waardenburg permite confirmar o diagnóstico molecular, especialmente em pacientes com surdez congénita, heterocromia, encanecimento prematuro ou outras características clínicas sugestivas. Permite identificar variantes patogénicas, diferenciando os subtipos da síndrome, orientar o aconselhamento genético familiar e facilitar a abordagem clínica, incluindo a vigilância auditiva, ocular, etc.

Serviço indicado perante a suspeita desta doença.