Doenças autoimunes [90 genes]

As perturbações de autoimunidade são principalmente consequência de defeitos nos processos de tolerância a autoantigénios. A carga genética tem sido amplamente associada às doenças autoimunes, existindo formas monogénicas e fatores de risco de origem genética. Os nossos painéis estão focados sobretudo nas causas monogénicas, mas incluem também alterações genéticas que conferem suscetibilidade para o desenvolvimento da doença. As manifestações clínicas caracterizam-se frequentemente pela presença de autoanticorpos, lesão tecidular sem causa externa aparente ou desregulação da homeostase linfocitária, mas podem apresentar um amplo espetro de sintomas que dificulta o diagnóstico.

• Formas monogénicas: ~1/10 000 a 1/100 000 indivíduos

A identificação de uma causa genética permite emitir um diagnóstico molecular preciso e proporcionar aconselhamento. Em alguns casos, a deteção de um defeito numa via bioquímica específica pode ajudar a avaliar opções terapêuticas.

Este painel está indicado quando existe suspeita de doença autoimune de carácter monogénico. As patologias incluídas neste painel são heterogéneas, embora possam apresentar características sobrepostas.