A disqueratose congénita (DC) é uma síndrome complexa caracterizada por imunodeficiência, falência da medula óssea, anomalias somáticas e predisposição para o cancro.
A disfunção dos linfócitos T é causada por um defeito nos complexos da telomerase, cuja função é proteger os telómeros da degradação. Quando os complexos da telomerase não funcionam corretamente, os telómeros ficam desprotegidos e a sua degradação é acelerada. A DC é causada por alterações nos genes que codificam as proteínas que constituem os complexos da telomerase e shelterina.
