Cistinúria [2 genes]

A cistinúria é uma doença autossómica recessiva ou dominante, caracterizada por diminuição da reabsorção de cistina, ornitina, lisina e arginina no túbulo proximal do rim. A cistina, ao contrário dos outros aminoácidos envolvidos, apresenta menor solubilidade e, consequentemente, uma maior tendência para a formação de cálculos.

Existem apresentações sindrómicas, nomeadamente a síndrome de deleção 2p21 e o síndrome de hipotonia-cistinúria, nas suas formas típica e atípica. A transmissão da doença pode ser recessiva (fenótipo tipo I ou A) ou dominante com penetrância incompleta (fenótipo não-tipo I ou B).

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A identificação de variantes genéticas causadoras de síndrome de cistinúria permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de síndrome de cistinúria, que pode incluir as seguintes características clínicas:

• Litíase renal, geralmente nas primeiras três décadas de vida
• Cristais hexagonais e incolores na urina