As perturbações do movimento paroxísticas incluem um grupo heterogéneo de doenças com episódios recorrentes de sintomas relacionados com movimentos involuntários, que se caracterizam por um início súbito e por um desaparecimento mais ou menos abrupto da sintomatologia após um tempo variável.
De forma estrita, esta definição engloba várias formas conhecidas de discinesia de aparecimento episódico, classificadas de acordo com o fator precipitante:
- A discinesia paroxística cinesigénica (particularmente associada a variantes patogénicas no gene PRRT2)
- A discinesia paroxística não cinesigénica (particularmente associada a variantes patogénicas em PNKD e KCNMA1)
- A discinesia induzida pelo exercício (particularmente associada a variantes patogénicas no gene SLC2A1, também conhecida como défice do transportador da glicose ou défice de GLUT-1).
Existem outros quadros que, estritamente, não constituem perturbações do movimento, mas que partilham a característica de apresentar sintomas neurológicos paroxísticos, com uma base fisiopatológica bastante semelhante (muitos mediados por canais) e que, por vezes, podem apresentar algum grau de sobreposição na prática clínica habitual.
