Distrofias maculares de retina [22 genes]

As distrofias maculares da retina são um grupo heterogéneo de perturbações nas quais predomina a afetação macular da retina, originando diversas formas de depósitos, alterações pigmentares e lesões atróficas na mácula. Entre elas, a doença de Stargardt é a mais frequente, seguida pelas bestrofinopatias (distrofias maculares da retina associadas ao gene BEST1).

A lista de genes contemplada no painel de distrofias maculares da retina inclui o estudo das seguintes patologias:

• Distrofia macular viteliforme.
• Doença de Stargardt.
• Distrofias em padrão do epitélio pigmentar.
• Degeneração retiniana em favo de mel de Doyne.
• Distrofia corioide areolar central.
• Distrofia de Sorsby do fundo ocular.
• Entidades muito pouco frequentes com afetação predominantemente macular da retina:  Displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular; hipotricose congénita com distrofia macular juvenil; distrofia macular associada a CLEC3B; distrofia macular com telangiectasia macular bilateral; distrofia macular com afetação do cone central; acidúria metilmalónica e homocistinúria, tipo cblC; distrofia macular associada a PROM1; distrofia macular oculta; anomalias do disco ótico com distrofia retiniana e/ou macular.

Serviço recomendado na presença de uma distrofia macular, quando não seja possível categorizar a doença de forma suficiente para estabelecer uma suspeita diagnóstica específica. Este serviço permite alcançar um diagnóstico e, assim, ajudar a transmitir informação prognóstica aos pacientes ao conhecer o diagnóstico exato.

Este painel é uma ferramenta útil para completar a categorização diagnóstica da distrofia macular quando não foi possível fazê-lo através da história clínica e da exploração oftalmológica.

Serviço indicado quando a certeza de se estar perante uma distrofia macular da retina no paciente é elevada, mas existem dúvidas diagnósticas quanto à entidade específica presente.