As neoplasias endócrinas múltiplas (MEN) são síndromes de herança autossómica dominante, das quais foram descritas 4 formas clínicas consoante o gene afetado: MEN tipo 1 (gene MEN1), MEN tipo 2 (gene RET), que por sua vez se divide em MEN2A e MEN2B, e MEN tipo 4 (gene CDKN1B). Caracterizam-se pelo risco de diferentes tumores, como os paratiroideus na MEN1 ou os carcinomas medulares da tiroide (MTC) na MEN2, entre outros. Apesar de não existir uma correlação fenótipo-genótipo clara, a identificação da mutação em linha germinal de MEN1 confirma o diagnóstico. Por outro lado, a MEN2 associa-se a um risco teórico de 100% de desenvolver MTC. O subtipo MEN2A representa 80% das síndromes de MTC hereditárias, enquanto a MEN2B representa 5%. Algumas famílias não apresentam manifestações extratiroideias de neoplasia endócrina múltipla; estes casos associam-se ao gene RET.
No caso de se suspeitar de alguma destas entidades, recomenda-se estudar o seguinte painel de genes.
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