Cancro hereditário da mama e do ovário [25 genes]

Os genes BRCA1 e BRCA2 são os genes mais frequentemente implicados e condicionam um risco elevado, sendo considerados genes de alta penetrância. Outros genes de alta e moderada penetrância encontram-se implicados numa percentagem inferior de casos de cancro da mama e do ovário. Caso esteja indicado no paciente o estudo genético, a nossa recomendação é a realização deste painel de genes.

Calcula-se que aproximadamente 10% dos cancros da mama e do ovário tenham um componente hereditário identificável.

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Cancro hereditário da mama e do ovário

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Técnica: Painel de captura NGS

Tempo de resposta: 15 dias

Ref. S-202211923

Cancro hereditário da mama e do ovário: Ver painel
  • ATM
  • BARD1
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • EPCAM
  • FANCC
  • FANCM
  • MLH1
  • MRE11A
  • MSH2
  • MSH6
  • NBN
  • NF1
  • PALB2
  • PMS2
  • PTEN
  • RAD50
  • RAD51B
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11
  • TP53

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

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