Cancro do útero hereditário [8 genes]

Descrição
Prevalência
Indicação clínica

A síndrome hereditária mais bem caracterizada que predispõe ao cancro do endométrio é a síndrome de Lynch, causada por mutações em genes do sistema de reparação de erros de emparelhamento ou mismatch repair (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM). Outros genes têm sido associados a um aumento moderado do risco de cancro do endométrio, como BRCA1/2 e NBN.

Estima-se que cerca de 2–5% dos casos de cancro do útero sejam hereditários.

No caso de se suspeitar de uma síndrome de predisposição genética para o cancro num paciente com cancro do endométrio, recomendamos realizar o seguinte painel de genes.

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Cancro do útero hereditário: Ver painel

BRCA1
BRCA2
EPCAM
MLH1
MSH2
MSH6
NBN
PMS2

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

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