A discinesia ciliar primária (DCP) é uma perturbação de hereditariedade autossómica recessiva, geneticamente heterogénea, caracterizada pela presença de rinorreia e broncorreia purulenta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, infeções recorrentes das vias aéreas superiores e inferiores, otite média e infertilidade. Em 40–50% dos casos associa-se a situs inversus. Apresenta uma prevalência aproximada de 1/10 000–20 000 indivíduos. É secundária a uma estrutura e função anómalas dos cílios presentes no epitélio das vias respiratórias e reprodutivas, o que conduz a um aclaramento mucociliar defeituoso, com obstrução por secreções anormalmente espessas, favorecendo a colonização bacteriana e a sobreinfeção. Em raras ocasiões, foi descrita hereditariedade ligada ao cromossoma X ou autossómica dominante. Nos últimos anos, foram reportadas mutações em mais de 30 genes diferentes responsáveis por 70% dos casos de DCP, o que tem representado uma enorme revolução no diagnóstico da doença.
É profissional de saúde?
Este conteúdo é dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
O conteúdo tem caráter informativo e não se destina ao público em geral.
