Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
Farmacogenética
Paneles de secuenciación
- Panel global de farmacogenética [30 genes] (todas las áreas clínicas incluidas)
Ref.: S-202212590|Tiempo de respuesta 25 días
- Servicio de farmacogenética de área clínica (área clínica específica)
Ref.: S-202212575|Tiempo de respuesta 25 días
- Sistema nervioso central
- Sistema digestivo y metabolismo
- Anestesia, analgesia y sistema músculoesquelético
- Sistema cardiovascular
- Inmunosupresores
- Sistema respiratorio
- Antineoplásicos
- Antiinfecciosos
- Aparato genitourinario y hormonas sexuales
- Dermatológicos
- Antídotos
- Farmacogenética de clozapina [10 genes]
Ref.: S-202110203|Tiempo de respuesta 10 días
- Farmacogenética de hipolipemiantes [6 genes]
Ref.: S-201907369|Tiempo de respuesta 25 días
- Farmacogenética de anticoagulación y antiagregación [13 genes]
Ref.: S-202008274|Tiempo de respuesta 25 días
- Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (toxicidad a 5-Fluorouracilo). Secuenciación completa del gen DPYD [1 gen]
Ref.: S-202212057|Tiempo de respuesta 25 días
Paneles de genotipado
- Genotipado farmacogenética DPYD – 4 variantes
Ref.: S-202110029|Tiempo de respuesta 5 días
- Genotipado farmacogenética CYP2C9 – 2 variantes
Ref.: S-202110395|Tiempo de respuesta 10 días
- Genotipado farmacogenética CYP2C19 por qPCR – 4 variantes
Ref.: S-202313820|Tiempo de respuesta 10 días
- Genotipado farmacogenética TYMS – 1 variante
Ref.: S-202110298|Tiempo de respuesta 10 días
- Genotipado farmacogenética UGT1A1 (Sanger)
Ref.: S-202210996|Tiempo de respuesta 10 días
- Genotipado farmacogenética UGT1A1 (Expansiones)
Ref.: S-202212834|Tiempo de respuesta 10 días
Otros servicios
Secuenciación de genes
Tiempo de respuesta: 35 días
En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en paneles NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación) o secuenciación Sanger.
La secuenciación Sanger se basa en la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos trifosfato (ddNTP) que sirven como terminadores de la reacción. En la actualidad, la reacción de secuenciación se basa en una modificación de la PCR con dideoxinucleótidos marcados con fluoróforos y se resuelve mediante una electroforesis capilar.
Análisis mediante MLPA
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variación en el número de copias y, en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados con patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Secuenciación de genes
Tiempo de respuesta: 35 días
En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en paneles NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación) o secuenciación Sanger.
La secuenciación Sanger se basa en la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos trifosfato (ddNTP) que sirven como terminadores de la reacción. En la actualidad, la reacción de secuenciación se basa en una modificación de la PCR con dideoxinucleótidos marcados con fluoróforos y se resuelve mediante una electroforesis capilar.
Análisis mediante MLPA
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variación en el número de copias y, en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados con patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Luis Ramudo
Responsable del área de Farmacogenética
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
Solicita información de Farmacogenética
"*" señala los campos obligatorios
Panel Global de Farmacogenética – 30 genes
ABCC3, ABCG2, CACNA1S, CALU, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C18, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F5, G6PD, GGCX, HLA-A, HLA-B, IFNL4, NAT1, NAT2, NUDT15, RYR1, SLC28A3, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1
Farmacogenética de clozapina – 10 genes
ACKR1, CYP1A2, CYP3A4, CYP3A5, HLA-B, HLA-DQB1, HTR2A, HTR3A, NFIB, SLCO1B3
Farmacogenética de hipolipemiantes – 6 genes
ABCG2, CYP2C9, SLCO1B1, CYP1D6, CYP3A4, CYP3A5
Farmacogenética de anticoagulación y antiagregación – 13 genes
ABCB1, CALU, CES1, CYP2C9, CYP2C18, CYP2C19, CYP4F2, GGCX, GP1BA, HLA-DPB1, LTC4S, PTGS1, VKORC1
Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (toxicidad a 5-Fluorouracilo). Secuenciación completa del gen DPYD – 1 gen
DPYD
