Hipercolesterolemia familiar. Panel completo

23 genes

Es una enfermedad heredofamiliar de base genética que se caracteriza por niveles elevados de C-LDL, ateroesclerosis prematura e incremento de morbimortalidad cardiovascular en forma temprana.

  • Constituye una de las enfermedades monogenéticas más prevalentes (prevalencia 1:500 o mayor en algunas comunidades) reconocida por la OMS como un problema de salud mundial.
  • Responsable de aproximadamente del 5% de los infartos en individuos menores de 60 años y hasta el 20% de los infartos en menores de 45 años.
  • En general, se transmite de modo autosómico dominante, por lo que el 50% de los miembros de una familia pueden estar afectados.
  • La identificación de mutaciones patogénicas es uno de los criterios para establecer diagnóstico de certeza de HF actualmente utilizados por el registro británico de Simon Broome o los criterios de la red holandesa de clínicas lipídicas (Dutch Lipid Clinic Criteria), ampliamente utilizados para el diagnóstico de esta enfermedad.
  • Una vez identificada la mutación en el caso índice es importante iniciar el cribado genético familiar incluyendo miembros de edad pediátrica en quienes los criterios diagnósticos clínicos pueden estar aún no bien definidos, mientras la enfermedad ya comienza a ejercer sus efectos a nivel vascular.
  • Las mutaciones responsables de HF son identificadas en más del 80% de los casos.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel completo de hipercolesterolemia familiar

  • Incluye los 5 genes principales asociados a HF (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 y APOE).
  • Permite realizar diagnóstico diferencial en pacientes con HF homocigota y sitosterolemia (genes ABCG5, ABCG8)
  • Incluye el gen LPA en el que se han descrito variantes que confieren riesgo de enfermedad coronaria.
  • Incluye un número mayor genes asociados a miopatía inducida por estatinas, principal evento adverso asociado al tratamiento (genes SLCO1B1 y otros genes que han sido reportados en la bibliografía como ABCB1, AMPD1, CH25H, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, PPARA, PYGM, RYR1, SLC22A8,)
  • Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (grandes duplicaciones o deleciones de la secuencia genómica).

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPA, PCSK9, NPC1L1, ABCB1, AMPD1, CH25H, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, PPARA, PYGM, RYR1, SLC22A8, SLC01B1.

Panel de Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

84 genes

El panel de Dislipemias y aterosclerosis precoz desarrollado por Health in Code incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden serconsiderados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CEL, CETP, CH25H, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSIG2, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, NPC1L1, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PLTP, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PTRF, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC22A8, SLC25A40, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, TRIB1, WFS1, ZMPSTE24.