Arritmogénica

Displasia arritmogénica de VD 21 genes

La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza por una atrofia progresiva del músculo cardíaco que es reemplazado por tejido fibroadiposo, que lo lleva clínicamente a la disfunción ventricular y al desarrollo de arritmias cardíacas malignas. Aunque la enfermedad ha sido denominada clásicamente displasia o miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, puede existir afectación concomitante o predominante del ventrículo izquierdo. Existen criterios clínicos definidos para la enfermedad, siendo la presencia de una mutación patogénica uno de ellos. La detección de la enfermedad es importante, ya que se asocia a un riesgo significativo de muerte súbita, especialmente en los jóvenes. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1 de cada 5.000 individuos.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de miocardiopatía arritmogénica

21 genes

Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de miocardiopatía arritmogénica (pacientes con diagnóstico posible o borderline). Debería solicitarse también en casos con diagnóstico establecido de la enfermedad (en caso de cumplir criterios diagnósticos) para facilitar el estudio familiar.

Se incluyen todos los genes desmosomales, así como otros genes prioritarios que se han asociado claramente a la enfermedad. También se incluyen genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, PKP2, PLN, TMEM43, CTNNA3, DES, LMNA, RYR2, TGFB3, TTN, CASQ2*, CTNNB1*, LDB3*, PERP*, PKP4*, PPP1R13L*, SCN5A*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la miocardiopatía arritmogénica y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.