El pasado 21 de junio se celebró el día mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Esta fecha se encuentra impulsada por distintas asociaciones de pacientes, con un único motivo: concienciar sobre la enfermedad y exigir mayor investigación.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica consiste en una enfermedad degenerativa que afecta progresivamente a las neuronas motoras superiores e inferiores, lo cual da lugar a debilidad muscular. La mayor parte de los casos son esporádicos, pero poco a poco se va aumentando el número de casos con un patrón de herencia familiar.
En España se diagnostica la ELA a aproximadamente 900 personas al año y, al mismo tiempo, prácticamente fallece el mismo número de personas. Esta enfermedad provoca que el enfermo acabe requiriendo una atención domiciliaria, debido a esa parálisis progresiva que sufre.
La Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica aprovechó la semana mundial de la ELA (15 – 21 de junio) para hacer una petición, en la cual se solicitaba que los pacientes en cuestión pudieran disponer de un cuidador especializado capaz de cubrir necesidades.
El pasado 31 de mayo, se publicó en la revista Nature Medicine que se había hallado una nueva forma de ELA que comienza en la infancia. En este caso, se observó como la enfermedad aparecía en pacientes jóvenes y empeoraba mucho más lentamente. Tras el estudio realizado, se vio la correlación entre el gen SPTLC1 y la enfermedad. Este gen se encuentra involucrado en la producción de esfingolípidos, un tipo de grasa.
1. Ningún enfermo de ELA sin un cuidador especializado [Internet]. Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Disponible en: https://adelaweb.org/ningun-enfermo-de-ela-sin-un-cuidador-especializado/
2. Mohassel P, Donkervoort S, Lone MA, Nalls M, Gable K, Gupta SD, et al. Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis. Nat Med. 2021;
