Madrid, 11 de abril de 2024.
La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente después del Alzheimer y afecta al 1-2% de la población mayor de 65 años en todo el mundo. En la mayoría de casos (85-90%), se trata de una enfermedad esporádica compleja causada por una combinación de factores genéticos y ambientales.
Sin embargo, existen formas familiares en las que defectos en un único gen están asociados al desarrollo de la patología. Estas alteraciones genéticas, generalmente, se transmiten de generación en generación. El que una persona presente alteraciones genéticas en los genes relacionados no implica que vaya a desarrollar la enfermedad con total certeza y, mientras que algunas alteraciones confieren un riesgo muy alto a desarrollar la enfermedad (especialmente en edades avanzadas), otras confieren menor riesgo.
“Identificar estas alteraciones genéticas permite, en algunos casos, confirmar el diagnóstico de la enfermedad, proporcionar un asesoramiento genético específico al paciente y familiares en cuanto a los riesgos de desarrollar o transmitir la enfermedad, y ofrecer un estudio predictivo en familiares asintomáticos. El estudio genético de la enfermedad de Parkinson está especialmente indicado en pacientes con un debut temprano (<50 años) y pacientes con otros familiares también afectos de la enfermedad”, asegura Alba Navarro-Romero, PhD, analista genética del área de Neurología en Health in Code.
Actualmente, la enfermedad de Parkinson no tiene cura, pero existen múltiples ensayos clínicos en curso que están probando distintas terapias. Algunas de estas terapias están dirigidas a personas con Parkinson portadoras de ciertas mutaciones genéticas. Por tanto, el estudio genético también es relevante para identificar a los individuos que pueden ser elegibles para este tipo de ensayos clínicos.
Nuevas terapias contra la enfermedad de Parkinson con mutaciones en genes LRRK2 y GBA
“Aproximadamente un 1% de los pacientes con enfermedad de Parkinson presentan mutaciones en el gen LRRK2. Este gen proporciona las instrucciones para sintetizar la proteína quinasa rica en repeticiones de leucina 2 (LRRK2), la cual juega un papel importante en múltiples procesos celulares. Ciertas mutaciones en dicho gen hacen que la proteína se sobreactive, lo que desemboca en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson”, apunta Javier Simón-Sánchez, PhD, neurogenetista en Health in Code. Actualmente, existen ensayos clínicos para reducir la actividad de la proteína LRRK2 y, de esta forma, disminuir la progresión de la enfermedad.
Otro gen relacionado con la enfermedad de Parkinson es GBA. Este gen es el encargado de producir la enzima glucocerebrosidasa. La pérdida de función de este gen y, por tanto, de la enzima, está relacionada con un mayor riesgo de la enfermedad de Parkinson. Actualmente, existen diversos ensayos clínicos en marcha dirigidos a incrementar la actividad de dicha enzima mediante distintas estrategias. Una de las estrategias es la terapia génica que en este caso trata de introducir una copia funcional del gen en el cerebro.
Health in Code ofrece un panel de estudio genético para la enfermedad de Parkinson y otras formas de parkinsonismo que incluye los 7 genes asociados a formas de herencia mendeliana de la enfermedad más clásica (SNCA, PRKN, PARK7, PINK1, LRRK2, VPS35 y VPS13C), el gen GBA (asociado con un mayor riesgo de la enfermedad) y 17 genes adicionales relacionados con otras formas de parkinsonismo (p. ej.: PLA2G6, RAB39B o SPG11).
