El síndrome de Meckel es un trastorno genético autosómico recesivo y letal, causado por una disfunción de los cilios primarios durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por una tríada clásica de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos y fibrosis hepática, a menudo acompañadas de polidactilia y otras anomalías congénitas, como labio leporino/paladar hendido, malformaciones cardíacas y genitales, displasia ósea e hipoplasia pulmonar secundaria al oligohidramnios. Los fetos afectados suelen fallecer in útero o poco después del nacimiento.
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