La melanocitosis neurocutánea es un trastorno congénito poco frecuente caracterizado por agregaciones anormales de células productoras de melanina dentro del sistema nervioso central (melanocitosis leptomeníngea; también puede afectar al parénquima) asociadas con nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes. La enfermedad puede ser asintomática o asociar un deterioro neurológico grave y progresivo variable.
Esta entidad está producida por mutaciones somáticas en el gen NRAS.
Melanocitosis neurocutánea: 1 / 50.000-200.000 (ORPHA:2481)
Servicio indicado en presencia de los signos clínicos característicos de la enfermedad.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
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3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
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Ref. S-202314152
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Melanocitosis neurocutánea
