Síndrome de Coffin-Siris y diagnóstico diferencial [26 genes]

El síndrome de Coffin-Siris se caracteriza, clásicamente, por la aplasia o la hipoplasia de la falange distal y/o uña del quinto dedo y dedos adicionales, retraso del desarrollo de grado variable, rasgos faciales característicos, hipotonía, hirsutismo/hipertricosis y pelo escaso en el cuero cabelludo. Otras anomalías congénitas pueden ser malformaciones cardíacas, gastrointestinales, genitourinarias y/o del sistema nervioso central. Otros hallazgos frecuentes son las dificultades de alimentación, el retraso del crecimiento, las anomalías oftalmológicas y las deficiencias auditivas.

Síndrome de Coffin-Siris: <1 / 1.000.000 (ORPHA:1465).

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la detección precoz de comorbilidades asociadas para conseguir un mejor manejo sintomático.

Servicio indicado en presencia de hallazgos sugestivos de la enfermedad y por tanto, cuando existe una sospecha clínica al menos moderada de estar ante este síndrome.

El rendimiento diagnóstico en esta enfermedad es relativamente bajo, existiendo hasta un 40% de pacientes con diagnóstico clínico en los que no se encuentra una alteración molecular en los genes hasta la fecha conocidos. Para el 60% de pacientes, las variantes patogénicas suelen ser alteraciones en la secuencia de nucleótidos y más raramente variantes en el número de copias que se pueden identificar todas ellas, a priori, mediante un abordaje basado en exoma.