Síndrome de 3MC [3 genes]

El síndrome 3MC (acrónimo de Malpuech, Michels, Mingarelli y Carnevale) es un grupo de síndromes autosómicos recesivos previamente considerados entidades separadas, ahora reconocidos como un espectro clínico común. Se caracteriza por dismorfismo facial, labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad de aprendizaje, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesicorenales. Entre las características menos comunes descritas se incluyen defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas, apéndice caudal, hernia umbilical/onfalocele y diástasis recti.

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El estudio mediante panel NGS permite confirmar el diagnóstico con precisión, especialmente relevante dada la superposición fenotípica con otros síndromes dismórficos, lo que dificulta el diagnóstico solo por criterios clínicos. El uso de un panel otorga una aproximación eficiente y costo-efectiva, que permite orientar de forma más específica el manejo clínico, anticipando malformaciones o complicaciones propias del trastorno. La identificación molecular precisa facilita el asesoramiento genético, la evaluación de riesgo de recurrencia y la toma de decisiones reproductivas en familias afectadas.

Este panel está indicado en presencia de un fenotipo compatible, es decir, pacientes con dismorfismos faciales característicos (como hipertelorismo, blefarofimosis, ptosis, cejas arqueadas, fisura labio/palatina), y/o malformaciones genitourinarias, renales, sinostosis radioulnar o craneosinostosis, especialmente cuando existe solapamiento fenotípico con otros síndromes y el diagnóstico clínico no es concluyente.