El servicio malformaciones congénitas del oído (panel básico) incluye los genes implicados en la presencia de los siguientes signos clínicos:
Dichas malformaciones pueden aparecer de manera esporádica o como resultado de una alteración genética identificable, bien de forma aislada o formando parte de un síndrome con alteraciones a otros niveles.
Un estudio genético realizado precozmente en las primeras semanas de vida, partiendo del signo clínico más evidente en el recién nacido (como sería una malformación del oído evidenciable por prueba de imagen o la exploración física), puede ser el camino idóneo para llegar a un diagnóstico definitivo temprano. Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas a la entidad diagnosticada.
Servicio indicado cuando tras detectar una audición reducida en el lactante se demuestra una malformación del oído de posible causa genética en una prueba de imagen. Así mismo, está indicado cuando tras valorar al paciente al nacimiento se evidencia una malformación del oído externo y se sospecha un origen genético por la presencia de otros signos asociados, pero no sea posible orientar el diagnóstico hacia una entidad concreta por ser los demás signos clínicos inespecíficos.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202313839
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes que con alta o moderada evidencia se relacionan con las distintas malformaciones del oído.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
