- Permite a deteção de mutações pontuais (SNV), pequenas inserções e deleções (INDEL), variantes estruturais (SV), variantes do número de cópias ao longo do genoma (CNV), instabilidade de microssatélites (MSI) e variantes associadas à farmacogenética (PGx)
- Marcação molecular com UMI que aumenta a sensibilidade da análise bioinformática
- Software de análise incluído: Data Genomics
- Cobertura: >99% das bases cobertas a uma profundidade de 200X
- Uniformidade: 98% das bases cobertas a >20% da mediana de cobertura
- Sensibilidade: > 99%
- Especificidade: > 99%
- O limite de deteção (LOD) de SNV, INDEL e SV é de 5%
- O limite de deteção das CNV é de 2,4 cópias totais para ganhos, o que corresponde a 4 cópias com 30% de representação tumoral, e de 1,8 cópias totais para perdas, ou seja, 1 cópia com 20% de celularidade tumoral
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