Disqueratose congénita [23 genes]

A disqueratose congénita é uma doença pouco frequente, classicamente definida pela tríade de hiperpigmentação reticulada da pele, unhas distróficas e leucoplasia da mucosa oral, juntamente com anomalias hematológicas e imunológicas resultantes da insuficiência da medula óssea. Ao nível cutâneo, os pacientes apresentam também um risco aumentado de desenvolver carcinoma escamoso.

• Estimada em 1–9/1 000 000 Foi reportada a história clínica de mais de 400 pacientes.

Este serviço é recomendado quando a suspeita da doença após a exploração dermatológica é elevada. Embora tenham sido incluídos certos genes que podem causar fenótipos ungueais sobrepostos, não foram incorporadas neste painel outras doenças que podem originar sinais de envelhecimento prematuro. Assim, recomenda-se solicitar este serviço exclusivamente quando a suspeita da doença é elevada. Caso contrário, é preferível uma abordagem mais ampla, como um exoma completo orientado pelo fenótipo clínico do paciente.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar até à deteção precoce de comorbilidades associadas em pacientes com disqueratose congénita.

Estudo indicado quando a suspeita de disqueratose congénita, após uma avaliação dermatológica especializada, é elevada.