Proteinose lipoide (Doença de Urbach-Wiethe). Sequenciação do gene ECM1 por Sanger [1 gene]

A proteinose lipoide é uma doença caracterizada por depósitos de material hialino em diversos tecidos, o que provoca uma voz rouca desde a primeira infância, vesículas e crostas hemorrágicas na boca, na face e nas extremidades, lesões cutâneas verrucosas e queratósicas nas superfícies extensoras (especialmente os cotovelos) e blefarose moniliforme (múltiplas pápulas em forma de contas ao longo das margens das pálpebras e do canto interno). As manifestações extracutâneas podem incluir epilepsia, perturbações neuropsiquiátricas, hemorragia cerebral e múltiplos nódulos amarelados e assintomáticos ao longo de todo o trato gastrointestinal. Em geral, o curso da doença é crónico e flutuante.

• Desconhecida.

Serviço recomendado quando existe um diagnóstico clínico de proteinose lipoide.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto destinam-se sobretudo a confirmar o diagnóstico e a proporcionar aconselhamento genético familiar.

Serviço especificamente indicado quando o diagnóstico clínico de proteinose lipoide é considerado certo. No caso de o diagnóstico diferencial estar em curso, é recomendável solicitar um exoma dirigido ao gene de interesse, para posteriormente alargar a análise a outros genes candidatos, caso tenha sido obtido um primeiro relatório negativo.

Cerca de 100% das variantes descritas até à data no gene ECM1 são detetáveis através da tecnologia Sanger.