Ictiose sindrómica [55 genes]

As ictioses constituem um grupo heterogéneo de doenças hereditárias, caracterizadas clinicamente por diferentes padrões de descamação cutânea e, do ponto de vista histopatológico, pela presença de hiperqueratose. Os diferentes tipos distinguem-se com base no padrão de hereditariedade, nos dados clínicos, na presença de achados associados, bem como nas alterações histopatológicas. As formas sindrómicas da doença são aquelas que se associam a manifestações extracutâneas.

As principais entidades sindrómicas associadas à ictiose avaliadas para a conceção deste painel são:

• Condrodisplasia punctata.
• Deficiência múltipla de sulfátase.
• Doença de Gaucher.
• Doença de Kallmann.
• Doença de Refsum.
• Ictiose folicular.
• Queratite com ictiose e surdez.
• Síndrome de Chanarin-Dorfman.
• Síndrome de Sjögren-Larsson.
• Síndrome de Netherton.
• Síndrome CHILD.
• Síndrome CHIME.
• Síndrome MEDNIK.
• Síndrome SAM.
• Tricotiodistrofia.
• Perturbação congénita da glicosilação, tipo Im.

• Doença de Gaucher: 1/60 000.
• Doença de Kallmann: 1–9/100 000.
• Síndrome de Netherton: 1/200 000.
• Síndrome de Sjögren-Larsson: 1/250 000.
• Doença de Refsum: 1–9/1 000 000.
• Tricotiodistrofia: 1/830 000.
• Deficiência múltipla de sulfátase: <1/1 000 000.
• Síndrome de Chanarin-Dorfman: <1/1 000 000.
• Queratite com ictiose e surdez: <1/1 000 000.
• Síndrome CHILD: <1/1 000 000.
• Síndrome CHIME: <1/1 000 000.
• Síndrome MEDNIK: <1/1 000 000.
• Condrodisplasia punctata: desconhecida.
• Ictiose folicular: desconhecida.
• Síndrome SAM: desconhecida.
• Perturbação congénita da glicosilação, tipo Im: desconhecida.

Serviço recomendado quando um paciente é diagnosticado com ictiose, mas a presença de sintomas e/ou sinais acompanhantes faz suspeitar de uma forma sindrómica e, em particular, de alguma das doenças acima referidas.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas em pacientes com síndromes.

Serviço indicado quando o diagnóstico dermatológico de ictiose é acompanhado por outros sinais clínicos para além da pele.