Lentiginose [10 genes]

Os lentigos são máculas hiperpigmentadas de pequeno tamanho que podem surgir em qualquer parte do corpo numa idade geralmente precoce e não estão relacionados com a exposição solar. Não apresentam risco de malignização e, quando são poucos, podem ser considerados um achado fenotipicamente normal. No entanto, existem várias doenças genéticas que tipicamente se associam à lentiginose.

• Desconhecida.

O serviço inclui a análise das alterações genéticas que se associam a diversas formas de lentiginose. Assim, na presença de um quadro de lentiginose, este painel pode ser uma boa abordagem na procura do diagnóstico.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas, em função do diagnóstico final.

Indicado quando se deteta um quadro de lentiginose, independentemente do diagnóstico específico suspeitado. No entanto, uma história clínica detalhada é fundamental para uma melhor correlação genótipo-fenótipo durante a análise genética.