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Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansões CAG, gene ATN1 [1 gene]
Ataxia espinocerebelosa por expansão
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Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansões CAG, gene ATN1
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Técnica: Análise de fragmentos
Tempo de resposta: 20 dias
Ref. S-202008724
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansões CAG, gene ATN1: Ver painel
- ATN1
Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.
Referências
- Abele M, Bürk K, Schöls L, Schwartz S, Besenthal I, Dichgans J, Zühlke C, Riess O, Klockgether T. The aetiology of sporadic adult-onset ataxia. Brain. 2002 May;125(5):961-8.
- Galatolo D, Tessa A, Filla A, Santorelli FM. Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis. Neurogenetics. 2018 Jan;19(1):1-8.
- Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.
