Demência frontotemporal [24 genes]

Entre 5–15% das demências pré-senis (<65 anos) são do tipo frontotemporal, com uma prevalência de 10–15:100 000 no grupo etário dos 45–65 anos. Entre 25–50% dos pacientes com demência frontotemporal apresentam antecedentes familiares de demência ou doença psiquiátrica, e 10–30% são compatíveis com um padrão de hereditariedade autossómica dominante (AD) (Rohrer et al., 2009). As variantes patogénicas em C9orf72, GRN e MAPT estão implicadas em 80% das famílias com formas AD. No gene C9orf72 foi identificada uma única alteração genética associada à esclerose lateral amiotrófica (ELA) e/ou à demência frontotemporal, consistente numa expansão hexanucleotídica GGGGCC, não quantificável por técnicas de next-generation sequencing.

A demência representa um importante problema sociossanitário e económico. Cerca de 25% das pessoas com mais de 55 anos apresentam antecedentes familiares de demência. Em 2016, afetava 46,8 milhões de pessoas em todo o mundo. Com um crescimento exponencial, prevê-se que este número atinja os 131,5 milhões em 2050 (World Alzheimer Report 2016).

Diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético em indivíduos afetados e familiares.